Η νόσος Niemann-Pick τύπου C (NP-C) είναι μία σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή, η οποία προκαλείται από τη συσσώρευση λιπιδίων (λιπαρών μορίων όπως είναι η χοληστερόλη και οι γαγγλιοσίδες), λόγω διαταραχής στη λειτουργία δύο πρωτεϊνών (οι οποίες ονομάζονται πρωτεΐνες NPC-1 και NPC-2), οι οποίες ρυθμίζουν την κίνηση των λιπιδίων στο εσωτερικό των κυττάρων του σώματος, και συγκεκριμένα του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Η συσσώρευση αυτών των ουσιών προκαλεί δομική βλάβη και λειτουργική δυσλειτουργία σε αυτά τα κύτταρα. Η κληρονομική αυτή  θανατηφόρος ασθένεια εκδηλώνεται προοδευτικά με σοβαρά, νευρολογικά  σημεία και συμπτώματα που οδηγούν σε σοβαρή ανικανότητα.

Οι διαθέσιμες πληροφορίες για την φυσική ιστορία της νόσου επιβεβαιώνουν ότι η νόσος NP-C είναι μία  προϊούσα νευρολογική ασθένεια. Προσβάλλει κυρίως βρέφη και παιδιά, αλλά μπορεί να εκδηλωθεί και σε ενήλικες.

Τα συμπτώματα της νόσου NP-C ποικίλουν σημαντικά και εκδηλώνονται κυρίως στη μέση προς όψιμη παιδική ηλικία. Η διάγνωση της νόσου NP-C δεν είναι εύκολη, και λόγω της ιδιαίτερα ετερογενούς φύσης των συμπτωμάτων της συχνά συγχέεται με άλλες νευρολογικές νόσους, ή δεν διαγιγνώσκεται. Συνεπώς, ο πραγματικός αριθμός των ασθενών με τη σπάνια νόσο NP-C ενδέχεται να είναι  μεγαλύτερος από αυτόν που εκτιμάται. Οι διαγνωστικές εξετάσεις που απαιτούνται για την επιβεβαίωση της νόσου NP-C,  είναι σύνθετες, και μπορούν να πραγματοποιηθούν μόνο σε  εξειδικευμένα κέντρα.

Στην παρούσα φάση δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο NP-C, και μέχρι πρόσφατα, οι θεραπείες εστίαζαν μόνο στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Οι εν λόγω θεραπείες ενδέχεται να είναι εν μέρει επιτυχείς στη θεραπεία ορισμένων συμπτωμάτων της νόσου NP-C, αλλά δεν έχουν κανένα αντίκτυπο στην εξέλιξη της νόσου ή τις μακροχρόνιες εκβάσεις.

Βιβλιογραφία

1. Patterson, M, The Neurologist 2003 9:301-310.
2. Patterson M et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 8th ed, 2001. New York: McGraw-Hill, Ch 145, pp 3611–3.
3. Imrie J et al., J Inherit Metab Dis 2007; 30: 51-59.
4. Wraith J et al., Blackwell publishing 2007.
5. Wraith J et al., Molecular Genetics 2009. 98:152-16.

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας.

Υπεύθυνη Ιατρικού Τμήματος Actelion Hellas S.A.:  Αλεξάνδρα Ζερβουδάκη