Η νόσος Gaucher είναι μία σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή, η οποία οδηγεί στη μη φυσιολογική συσσώρευση συγκεκριμένων τύπων λιπιδίων (λιπαρές ουσίες) στον σπλήνα, τον μυελό των οστών, το ήπαρ και τους πνεύμονες, και ορισμένες φορές στον εγκέφαλο. Στα άτομα με νόσο Gaucher παρατηρείται έλλειψη στο ένζυμο γλυκοσερεβροσιδάση, το οποίο είτε δεν παράγουν είτε παράγουν σε ανεπαρκή ποσότητα (πράγμα που παρατηρείται συχνότερα). Όταν το συγκεκριμένο ένζυμο λειτουργεί κανονικά, διασπά το γλυκολιπίδιο που ονομάζεται γλυκοσυλκεραμίδιο. Όταν αυτό δεν συμβαίνει - όπως συμβαίνει στη νόσο Gaucher - το λιπίδιο δεν πέπτεται και απλά αποθηκεύεται στα λυσοσώματα.

Τα πλέον χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου Gaucher είναι η διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος. Η βλάβη στον σπλήνα και το ήπαρ μπορεί να προκαλέσει αρκετές αιματολογικές επιπλοκές, συμπεριλαμβανομένης της μείωσης του αριθμού των ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων. Η νόσος Gaucher επηρεάζει την ποιότητα των οστών, καθιστώντας τους ασθενείς ευάλωτους στα κατάγματα τα οποία μπορεί να εμφανιστούν μετά από ήπια χτυπήματα, κάτι που δεν θα συνέβαινε σε ένα υγιές άτομο.

Παραδοσιακά, η νόσος Gaucher έχει ταξινομηθεί σε 3 φαινότυπους. Οι ασθενείς με νόσο Gaucher τύπου 2 ή 3 αναπτύσσουν νευρολογικά συμπτώματα - ταχείες κινήσεις των οφθαλμών, υπερπυρηνική παράλυση του βλέμματος, και σπαστικότητα.

Υπάρχουν διαθέσιμες διάφορες θεραπευτικές επιλογές για τη νόσο Gaucher τύπου 1. Η καταλληλότητα μιας θεραπευτικής επιλογής για τον ασθενή εξαρτάται από τη σοβαρότητα και το βαθμό εξέλιξης της νόσου, τα οποία ποικίλουν από άτομο σε άτομο.

Βιβλιογραφία

1. Cox, T at al., Bailliere’s Clinical Heamatology 1997 10:657-689.
2. Charrow, J at al., Archivesof Internal Medicine 2000 160:2835-2843.
3. Mankin, H et al., Clinical Genetics 2006 69:209-217.

Αυτές οι πληροφορίες προορίζονται για γενική πληροφόρηση και ενημέρωση του κοινού και σε καμία περίπτωση δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη συμβουλή ιατρού ή άλλου αρμοδίου επαγγελματία υγείας.

Υπεύθυνη Ιατρικού Τμήματος Actelion Hellas S.A.:  Αλεξάνδρα Ζερβουδάκη